RESUMO Apresentação óssea primária associada à hipercalcemia é manifestação clinicolaboratorial infrequente de leucemia linfoblástica aguda (LLA) em crianças. Relatamos o caso de uma criança do sexo feminino, 8 anos, admitida com dores ósseas e no abdômen associadas a vômitos, febre, cefaleia, anemia, hipercalcemia e níveis de paratormônio normais. Radiografias ósseas apresentaram lesões osteolíticas. Biópsia de medula óssea demonstrou infiltração por LLA com positividade imuno-histoquímica para CD45, CD79a, TdT e CD10, clinicamente caracterizada por hipercalcemia, lesões osteolíticas multifocais e citopenia única. A biópsia de medula óssea é importante ferramenta no estabelecimento do diagnóstico de lesões osteolíticas multifocais associada à hipercalcemia.

ABSTRACT Primary bone manifestation associated with hypercalcemia is an infrequent presentation of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children. An 8-year-old girl was admitted with bone and abdomen pain, vomiting, fever, headache, anemia, elevated serum calcium and normal parathyroid hormone levels. Bone radiographs: osteolytic lesions. Bone marrow biopsy showed an infiltration by ALL with immunohistochemical positivity for CD45, CD20, CD79a, TdT and CD10, clinically characterized by hypercalcemia, multifocal osteolytic lesions and single cytopenia. Bone marrow biopsy was a relevant aid in establishing the diagnosis of multifocal osteolytic lesions, associated with hypercalcemia.

RESUMOSequência de Pierre Robin é uma doença neonatal caracterizada por micrognatismo, glossoptose e fenda palatina. Relatamos um caso de autópsia de uma criança cujas malformações da orofaringe somente foram identificadas ao nascimento. A criança era pré-termo extremo com depressão neonatal grave e má recuperação, e as malformações orofaciais impediram o correto tratamento. Havia alteração facial caracterizada por micrognatia associada a fenda palatina e posteriorização da língua, comprimindo a valécula, estruturalmente compatível com glossoptose. A autópsia extrapola as relevâncias científica e epidemiológica, permitindo o aconselhamento genético familiar e o monitoramento adequado da gestação subsequente.

ABSTRACTPierre Robin sequence is a neonatal disorder characterized by micrognathism, glossoptosis and cleft palate. We reported an autopsy case of a child whose malformations of the oropharynx were identified only at birth. The child was extremely preterm with severe neonatal depression and poor recovery, and the orofacial alterations prevented the correct treatment. There was facial disorder characterized by micrognathia associated with cleft palate and posterior displacement of the tongue, compressing the vallecula, structurally compatible with glossoptosis. This autopsy surpassed the scientific and epidemiological relevance, allowing the family genetic counseling and close monitoring of a subsequent pregnancy.